Ceratocone é Genético? Doença passa de pai para filho?

 

O ceratocone é uma doença ocular que afina e deforma a córnea, podendo ter origem genética, especialmente quando há histórico familiar. Indivíduos com parentes afetados apresentam maior risco de desenvolver formas mais graves da condição.

 

1. O que é o ceratocone?

O ceratocone é uma doença degenerativa da córnea caracterizada pelo seu afinamento e protrusão progressiva em forma de cone. Essa deformidade compromete significativamente a visão, levando ao desenvolvimento de astigmatismo irregular e miopia, além de distorção visual que não pode ser totalmente corrigida com óculos convencionais.

Geralmente, o ceratocone se manifesta na adolescência ou no início da vida adulta, com progressão variável até a terceira ou quarta década. Em estágios avançados, pode ser necessário recorrer a procedimentos cirúrgicos como o transplante de córnea. Embora seja tradicionalmente considerado uma doença não inflamatória, evidências recentes sugerem que mediadores inflamatórios podem contribuir para a progressão da doença.

 

O diagnóstico do ceratocone envolve exames como topografia e tomografia da córnea, que identificam alterações na curvatura e espessura corneanas. Em casos iniciais, os sintomas são sutis e podem passar despercebidos, sendo confundidos com erros refrativos simples. Por isso, é fundamental estar atento a sinais como visão borrada, sensibilidade à luz e piora da visão noturna.

 

O tratamento depende do estágio da doença. Em fases iniciais, o uso de óculos ou lentes de contato rígidas pode ser suficiente para corrigir a visão. Nos casos progressivos, a técnica de crosslinking corneano com riboflavina e radiação UVA tem se mostrado eficaz para estabilizar a córnea e impedir a evolução da ectasia. Outras opções incluem os anéis intracorneanos e, em último caso, o transplante de córnea.

 

2. O ceratocone é realmente uma doença genética?

Estudos genéticos e familiares demonstram que o ceratocone possui um componente genético importante, embora sua origem seja multifatorial. Isso significa que fatores genéticos interagem com aspectos ambientais, como atrito ocular frequente, uso prolongado de lentes de contato e doenças alérgicas, para o desenvolvimento da condição.

 

Dados consistentes de estudos com gêmeos mostram que gêmeos idênticos têm maior concordância para o ceratocone do que gêmeos não idênticos, reforçando a contribuição genética. Além disso, diversas pesquisas identificaram alterações em genes específicos, como VSX1, SOD1, ZNF469 e miR184, embora a maioria dos achados ainda não tenha sido replicada de forma consistente em diferentes populações.

 

O ceratocone é considerado por muitos pesquisadores como uma doença de expressão complexa. Em alguns casos pode se apresentar como uma doença monogênica (associada a uma mutação de grande impacto), mas em outros, como uma doença poligênica com várias variações genéticas pequenas que interagem com o ambiente.

Outros estudos apontam que a doença pode ter características tanto de doenças mendelianas quanto complexas. Em famílias com muitos casos, pode haver uma mutação dominante com penetrância variável, enquanto em populações de alta consanguinidade, como no Oriente Médio, a herança recessiva parece ser mais comum. Em muitas situações, o ceratocone representa um espectro contínuo entre essas possibilidades.

 

3. Qual a chance de ter ceratocone se um dos meus pais tiverem?

Diversos estudos populacionais e familiares demonstraram que ter um parente de primeiro grau com ceratocone aumenta significativamente o risco de desenvolver a doença. A prevalência em parentes de primeiro grau varia de 3,3% a 25,3%, enquanto na população geral gira em torno de 0,05% a 0,2%. Isso representa um aumento de risco de 67 a 500 vezes.

 

Estudos realizados com pais de pacientes diagnosticados mostram que, mesmo sem sintomas, muitos deles apresentam alterações corneanas subclínicas detectáveis por topografia ou tomografia corneana. Ou seja, em muitos casos, a doença pode estar presente de forma leve e não percebida clinicamente.

 

Por isso, quando um indivíduo é diagnosticado com ceratocone, recomenda-se que familiares diretos (pais e irmãos) sejam submetidos a exames oftalmológicos específicos para detecção precoce. A identificação em fases iniciais é essencial, pois permite intervenções terapêuticas como o crosslinking antes que a córnea sofra deformações severas.

 

Estudos com famílias consanguíneas demonstram uma frequência ainda maior da doença entre os membros, sugerindo que a herança recessiva tem um papel importante nessas populações. Filhos de pais primos de primeiro grau apresentam um risco quatro a cinco vezes maior de desenvolver ceratocone, em comparação com filhos de pais sem parentesco.

 

4. Se eu tiver algum parente com ceratocone, a doença em mim tende a ser mais grave?

Sim, estudos recentes sugerem que a presença de histórico familiar pode estar associada a formas mais graves da doença. Uma pesquisa realizada com 1496 pacientes mostrou que aqueles com dois ou mais familiares afetados apresentaram menor espessura corneana, maior curvatura e astigmatismo, e classificação mais avançada da doença segundo a classificação de Amsler-Krumeich.

 

Esses achados reforçam a importância do acompanhamento oftalmológico rigoroso em indivíduos com histórico familiar, pois a doença pode não apenas se manifestar, mas também progredir de forma mais rápida e intensa nesses casos.

Pacientes com múltiplos familiares afetados também tendem a desenvolver ceratocone em idades mais precoces, com progressão mais acelerada. Esse padrão de gravidade reforça a hipótese de um componente genético mais forte nessas famílias. Além disso, há maior chance de necessidade de intervenção cirúrgica, como implante de anéis intracorneanos ou transplante.

 

A presença de familiares com ceratocone deve servir como um alerta tanto para o paciente quanto para os profissionais de saúde. Programas de rastreamento familiar têm se mostrado eficazes em identificar casos em estágios iniciais, permitindo intervenções precoces e melhorando o prognóstico visual.

 

5. Conclusão

O ceratocone é uma doença ocular complexa, com forte evidência de influência genética. Ter um parente de primeiro grau afetado aumenta significativamente o risco de desenvolver a doença, e também pode indicar uma forma mais grave de manifestação.

 

Apesar do avanço nas pesquisas, os mecanismos genéticos exatos ainda estão sendo elucidados. O acompanhamento precoce de familiares de pacientes diagnosticados é fundamental, já que o tratamento precoce, como o crosslinking corneano, pode estabilizar a doença e evitar a necessidade de transplante no futuro.

 

Manter consultas oftalmológicas regulares, especialmente em famílias com histórico de ceratocone, é uma medida essencial para proteger a saúde ocular a longo prazo. Além disso, a conscientização sobre os fatores ambientais modificáveis — como evitar coçar os olhos ou controlar alergias — também é uma estratégia importante na prevenção e controle da progressão da doença.

 

Novas tecnologias genéticas, como o sequenciamento de nova geração (NGS), têm sido utilizadas para investigar variantes associadas ao ceratocone. Embora ainda não haja um painel genético amplamente disponível para diagnóstico clínico, os avanços nessa área podem, no futuro, permitir a identificação precoce de indivíduos em risco, bem como o desenvolvimento de terapias mais direcionadas.

 

Por fim, é essencial que oftalmologistas, geneticistas e pacientes estejam atentos a sinais precoces e ao histórico familiar, promovendo uma abordagem integrada no cuidado ao ceratocone. O conhecimento é uma das ferramentas mais poderosas que temos para enfrentar essa condição e preservar a visão.

 

Dr. Aron Guimarães é médico oftalmologista especialista pela USP/SP e com mestrado e doutorado pela UNICAMP.
Saiba mais em aronguimaraes.com.br

 

 

Perguntas sobre o tema

 

1. Se meus pais não têm ceratocone, ainda assim posso desenvolver a doença mesmo sem histórico familiar?

Sim. Embora o histórico familiar aumente o risco, muitos casos de ceratocone ocorrem de forma esporádica, ou seja, sem antecedentes genéticos aparentes.

 

2. Meus filhos podem herdar ceratocone de mim mesmo que meu caso seja leve?

Sim. Mesmo casos leves podem ter base genética. É importante que os filhos façam exames oftalmológicos periódicos a partir da adolescência.

 

3. Existe um teste genético confiável para saber se vou desenvolver ceratocone no futuro?

Ainda não existe um teste genético amplamente disponível e validado para prever com precisão o desenvolvimento do ceratocone.

 

4. Se meu irmão tem ceratocone, eu devo fazer exames com mais frequência?

Sim. Ter um irmão com ceratocone aumenta seu risco. Recomenda-se avaliação oftalmológica anual com topografia corneana.

 

5. O ceratocone pode pular gerações dentro de uma família?

Sim. Como pode haver penetrância incompleta, a condição pode não se manifestar em todos os portadores e parecer “saltar” gerações.

 

6. Ter ceratocone significa que terei que fazer transplante de córnea no futuro?

Não necessariamente. Com diagnóstico precoce e tratamento adequado, como o crosslinking, é possível controlar a progressão e evitar transplante.

 

7. O ceratocone é mais comum em algum grupo étnico ou população específica?

Sim. Estudos mostram maior prevalência em populações do Oriente Médio, Índia e entre pessoas de ascendência asiática.

 

8. Se eu tiver ceratocone, meus filhos devem ser avaliados desde pequenos?

Sim. A recomendação é iniciar o acompanhamento por volta dos 10 anos, especialmente em casos familiares, para detectar alterações precoces.

 

9. O uso de óculos ou lentes pode piorar ou acelerar o ceratocone?

Não. Óculos e lentes de contato não causam progressão da doença. O que pode prejudicar é o atrito excessivo ao coçar os olhos.

 

10. Existe cura para o ceratocone ou apenas controle da progressão?

Atualmente, não há cura definitiva. Mas há tratamentos muito eficazes para estabilizar e melhorar a visão, como o crosslinking e lentes especiais.

 

11. Por que algumas pessoas da mesma família têm ceratocone leve e outras grave?

Isso ocorre por causa da variabilidade genética e da influência de fatores ambientais, como exposição à luz UV e alergias oculares.

 

12. O ceratocone é considerado uma deficiência visual?

Em casos avançados, sim. Pode causar baixa acuidade visual que impacta a vida cotidiana, podendo ser reconhecida como deficiência visual.

 

13. Pessoas com ceratocone podem dirigir normalmente?

Sim, desde que a acuidade visual esteja dentro dos padrões exigidos pela legislação, com correção adequada por óculos ou lentes.

 

14. O ceratocone pode afetar os dois olhos da mesma forma?

Não necessariamente. A doença costuma ser assimétrica, ou seja, um olho pode estar mais afetado que o outro.

 

15. Existe algum alimento ou suplemento que ajude a prevenir ou tratar ceratocone?

Não há evidência científica de alimentos que previnam a doença. Uma dieta saudável pode ajudar na saúde geral, mas não substitui o tratamento.

 

16. Se eu fizer crosslinking, posso evitar que meus filhos herdem a doença?

Não. O crosslinking trata a córnea afetada, mas não interfere na herança genética dos seus filhos.

 

17. Ter ceratocone pode me impedir de fazer cirurgia refrativa a laser?

Sim. Em geral, pacientes com ceratocone não são candidatos à cirurgia refrativa, como LASIK, devido à fragilidade da córnea.

 

18. O ceratocone pode causar cegueira total?

Não costuma causar cegueira completa. Mas em casos avançados e sem tratamento, pode gerar grande perda visual.

 

19. Existe risco de ceratocone voltar depois de um transplante de córnea?

É raro, mas existem relatos de recorrência em enxertos com o passar dos anos, principalmente em pacientes muito jovens.

 

20. O ceratocone pode estabilizar sozinho com o tempo, sem tratamento?

Sim. Em alguns casos, a doença estabiliza naturalmente após os 30-40 anos, mas o ideal é tratar precocemente para evitar complicações.

 

Referências:

 

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